Genoma humano:

sólo un milagro explica la vida

 

Entrevista a Nicolás Jouve, por Ignacio Santa María y Raquel Martín

Tomado de http://paginasparaelmes.com/socied.html

 


Francis Collins (director del programa público) y Craig Venter (responsable de la investigación que desarrolla la empresa privada Cellera Genomics) presentaron al unísono, ante las cámaras y micrófonos del mundo entero, los resultados -muy similares- de los respectivos trabajos de desciframiento de la cadena humana de ADN. Comentamos la noticia con Nicolás Jouve, catedrático de Genética de la Universidad de Alcalá de Henares.

 



El desciframiento de la cadena del ADN en el ser humano ha causado estupor y sorpresa en el mundo científico, cuando no cierta decepción ¿Por qué?


Lo que ahora se ha dado a conocer es un borrador de las secuencias de bases nucleotídicas de nuestro ADN (un total de unos 3.000 millones de pares de bases). La información conocida corresponde en realidad a algo más del 95% del total, lo que está cerca del total del genoma, pero habrá que esperar un par de años más para corregir ciertos errores y rellenar algunas lagunas. La metodología de reconocimiento de secuencias de genes que codifican proteínas parece denunciar un número de genes de tan solo 30.000 a 40.000, inferior al esperado que se suponía superior a 50.000. En los círculos científicos no ha sorprendido tanto como se dice, dado que desde hace años se sabía que, en el genoma de las especies que se habían venido estudiando, hay regiones de ADN no codificantes en abundancia.

Lo que ha trascendido a la mentalidad de la gente es lo siguiente: "no somos mucho más que un gusano o una mosca". Parece que, previamente, hay una tendencia a reducir al hombre a sus factores biológicos.

Me gustaría adelantar que en la opinión de cualquier persona sensata, y así se manifestó en la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, refrendado por los delegados de 186 países en la sede de la UNESCO en París en 1997, la condición y la dignidad humana trasciende el mero determinismo genético. Un ser humano, una persona no es sólo su condición biológica dependiente de sus características genéticas. Pero sí alguien tuviese la intención de reducir nuestra condición a lo que nos dicen las moléculas de ADN, debería estar atento a las sorpresas que nos aguardan en cuanto se vaya descifrando el mensaje (de aquí a unos diez o quince años). Lo que importa no es el tamaño, el volumen o el número de bases o de genes, sino la información contenida en ellos, las secuencias en sí mismas, sus funciones, la forma en que se utilizan. Incluso la posibilidad, ya demostrada, de la utilización para diversos productos de actividad de un mismo gen. Dicho de otra forma, el tamaño, aspecto cuantitativo, es menos determinante que la propia información y su modo de utilización, aspecto cuatilativo.

Según los científicos, una inmensa mayoría de la cadena del ADN del ser humano está compuesta por "material de deshecho", que no tiene función alguna, pero algunos ya apuntan a que esos genes tienen alguna razón de ser que no comprendemos ¿Qué piensa usted de esto?

En el caso del genoma humano y suponiendo que un gen tuviese una media de unas 7.000 pb, el porcentaje de genoma codificante sería inferior al diez por ciento. ¿Y el resto para qué sirve?. No es cierto que todas estas secuencias sean de deshecho, inútiles, basura, ADN egoista, u otros calificativos similares. Sin duda tendrá diversos papeles. Entre ellas hay regiones de gran importancia para el funcionamiento y actividad de los genes: regiones reguladoras, activadoras, de misiones mecánicas relacionadas con el estado conformacional de los cromosomas o del ciclo celular. Habrá otras secuencias de papel biológico menos claro, o que representan relictos de la historia evolutiva de nuestra especie: regiones repetitivas, restos de retrovirus, etc., etc. Lo que ocurre es que a partir de ahora es cuando empieza la tarea apasionante de descifrar el mensaje encerrado en todas las secuencias, las codificantes y las no codificantes, para conocer su auténtico significado biológico. Interesa sobre todo su implicación en el desarrollo de un ser humano completo a partir de la célula inicial, el cigoto, que encierra desde el mismo momento de la concepción la información completa de un individuo. El campo de la llamada genómica funcional y del desarrollo que ahora empieza a comprenderse es más atractivo que el de la genómica estructural que está a punto de terminar en el caso del genoma humano.

¿Con los nuevos conocimientos, se agota el misterio del ser humano o se agranda?

Yo diría que se agranda, en consonancia con lo que viene ocurriendo en todas las actividades científicas, y muy en particular en la historia de la Genética. Cada vez que alcanzamos a conocer algo, surgen nuevos y apasionantes horizontes llenos de misterio. En el caso actual está claro ¿cómo, con tan solo siete veces más genes que una bacteria, cinco más que una levadura, y poco menos de dos veces el de un insecto, surge un ser vivo tan complejo e inteligente como el ser humano?. Hablando de misterios, son claras las opiniones de científicos tan importantes en el campo de la Genética como Francis Crick (premio Nobel por su descubrimiento, junto a James Watson de la estructura de la molécula del ADN) que dijo: "un hombre honesto que estuviera provisto de todo el saber que esté hoy a su alcance, deberia afirmar que el origen de la vida parece provenir de un milagro... Sólo un milagro puede definir las condiciones que serían preciso reunir para el establecimiento de la vida" . Y Victor McKusich, uno de los promotores del Proyecto Genoma Humano, y responsable de una Banco de datos sobre enfermedades hereditarias humanas, señala "Cuando el radio del conocimiento se amplia, la circunferencia de lo desconocido (el misterio) se agranda"

¿Cuáles son las esperanzas y los temores que despierta en usted el desciframiento del ADN humano?

Yo soy positivo y optimista y creo en la sensatez y bondad de la humanidad, aunque existan tentaciones que traten de desviar las aplicaciones que se deriven del conocimiento del Genoma Humano hacia prácticas eugenésicas, interpretaciones racistas, intentos de síntesis de vida artificial, comercialización abusiva o requerimiento de pruebas de ADN para garantizar la salud como condicionante para establecer pólizas de seguro, etc, etc. En realidad, "ninguna investigación relativa al genoma humano ni sus aplicaciones,... en las esferas de la biología, la genética y la medicina, deben prevalecer sobre el respeto de los derechos humanos, de las libertades fundamentales y de la dignidad humana de los individuos o, si procede, de los grupos humanos", según reza en la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, en la sede de la UNESCO, anteriormente indicada. Además de ayudarnos a comprender nuestro origen evolutivo, creo en la terapia génica como el más importante de los campos de aplicación del Proyecto Genoma Humano. En unos años podrá abordar la corrección de enfermedades con base genética que aquejan a muchas personas (fibrosis quística, neurofibromatosis, diabetes, etc.). La llamada terapia génica se basa en el conocimiento de las secuencias de genes correctos, su capacidad de aislamiento y su potencial implantación mediante técnicas de ingeniería genética en pacientes. Este es sin duda el más prometedor de las aplicaciones del proyecto genoma humano.